先天性疾病

女 | 16個月 2022-01-19 05:10:07 1人回復 來自

健康咨詢描述: 才出現(xiàn)的癥狀

曾經(jīng)的治療情況和效果: 現(xiàn)在正服用藥物幫助身體排銅,飲食也控制了,

想得到怎樣的幫助:醫(yī)生說無法根治,一生只能靠藥物和控制飲食來減輕病情,如果病情加重了,會危及生命。。。這種病是否可以根治,或者最大程度的減輕。。

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李洪雙
李洪雙 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 支氣管肺炎、新生兒肺炎、貧血、腹瀉等常見病。早產(chǎn)兒 幫助網(wǎng)友:8628稱贊:617
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2022-01-19 05:12:00 我要投訴

      病情分析:
      您說的這個比較麻煩的病應該是叫肝豆狀核變性,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化、腦內(nèi)基底節(jié)變的疾病。
      一般有的癥狀為逐漸加重的震顫、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及眼睛的角膜色素環(huán)。
      并非缺少染色體,是主要通過染色體遺傳的。說話含糊不清是腦內(nèi)基底節(jié)銅沉積的表現(xiàn)。
      指導意見:
      遺傳病都是無法根治的,只能減輕病情,需要低銅飲食,不能吃動物內(nèi)臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。
      口服西藥有D-青霉胺、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、依地酸二鈉鈣、三乙烯羥化四甲胺等。
      也可以口服中藥,比如肝豆湯。
      醫(yī)生詢問:
      家族中還有其他人有類似病史嗎?
      

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