地貧是不是還分a和b？

咨詢實錄內(nèi)容

• ask_EyCPa0

  醫(yī)生，請問地貧是不是分a還有b的 醫(yī)生，在不

• 王慧

  是的

• ask_EyCPa0

  那我那時候檢查說沒有地貧，現(xiàn)在又說有地貧

• 王慧

  怎么不舒服的？

• ask_EyCPa0

  我老婆跟我都有cb41－42

• ask_EyCPa0

  b的

• ask_EyCPa0

  小孩都生出來了

• 王慧

  B地中海貧血是常染色體顯性遺傳，父母雙方都有的話孩子應(yīng)該也有

• ask_EyCPa0

  就是怕重型的

• ask_EyCPa0

  我的小孩也檢查地貧要2個月才可以拿到報告

• 王慧

  有重型的可能

• ask_EyCPa0

  機會多少了

• 王慧

  小孩現(xiàn)在多大了？有沒有什么不好？

• ask_EyCPa0

  40天

• ask_EyCPa0

  沒有不舒服

• 王慧

  重型的可能約為百分之25，具體還要看他們那邊的結(jié)果

• ask_EyCPa0

  恩

• 王慧

  產(chǎn)前基因診斷有做過嗎

• ask_EyCPa0

  沒有

• ask_EyCPa0

  我檢查的時候說我沒有

• ask_EyCPa0

  就沒有做

• 王慧

  那醫(yī)生也知道你們夫妻都有地中海貧血嗎

• ask_EyCPa0

  小孩生出來才知道

• ask_EyCPa0

  婚檢的時候查的

• ask_EyCPa0

  小孩都很出生了那時候

• ask_EyCPa0

  快

• 王慧

  因為地中海貧血可能不是常規(guī)產(chǎn)檢項目，如果父母雙方有遺傳性疾病可以特意去做

• 王慧

  小孩幾乎一定會有地中海貧血了，現(xiàn)在希望他能是輕型的，預(yù)后可能會好一點

• ask_EyCPa0

  我檢查了那時候沒有的，檢查的時候a和b都檢查的嗎？

• 王慧

  地中海貧血診斷一般是基因診斷比較準確，可以診斷出的

• ask_EyCPa0

  是不是抽血化驗的

• 王慧

  抽血可以，但是不是普通的血常規(guī)，網(wǎng)織紅細胞測定

• 王慧

  基因檢測一般比較貴

• ask_EyCPa0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_EyCPa0

  這個是我兩年前檢查的

• ask_EyCPa0

  拿去廣州化驗的

• 王慧

  這個PCR法是基因檢測的一種，應(yīng)該是可以診斷地中貧的

• ask_EyCPa0

  那這個有沒有事了

• 王慧

  你老婆是什么時候發(fā)現(xiàn)的

• ask_EyCPa0

  很久就有的

• ask_EyCPa0

  早就發(fā)現(xiàn)了

• 王慧

  我仔細看了看你的報告，后面不是太清楚，前面看的好像只是單純做了a型地中貧檢測

• ask_EyCPa0

  我這個是不是報告是不是才檢查a沒有檢查b是不是

• 王慧

  好像是的

• ask_EyCPa0

  檢查為什么才檢查a的

• ask_EyCPa0

  沒檢查b的

• ask_EyCPa0

  這不是害人的

• 王慧

  你當時是去體檢還是是因為有不舒服才去查的？

• ask_EyCPa0

  喝酒喝多了才去的

• ask_EyCPa0

  不舒服

• 王慧

  肝功能不好？

• ask_EyCPa0

  這正常

• ask_EyCPa0

  就是有點胃炎

• 王慧

  那醫(yī)生有沒有跟你說為什么要給你查地中貧？

• ask_EyCPa0

  看我很累

• ask_EyCPa0

  又不舒服

• ask_EyCPa0

  以前說我體質(zhì)性黃膽

• 王慧

  地中海貧血在我國的發(fā)病率不到百分之20，一般都想不起來去查的

• ask_EyCPa0

  現(xiàn)在說我有g(shù)6pd

• 王慧

  缺乏G6PG?

• ask_EyCPa0

  是的

• 王慧

  抱歉，G6PD

• ask_EyCPa0

  沒事

• 王慧

  現(xiàn)在說你沒有地中貧了？只是G6PD缺乏癥？

• ask_EyCPa0

  也有地貧

• ask_EyCPa0

  我女兒也有g(shù)6pd

• 王慧

  G6PD缺乏癥還好，只要不接觸可疑藥物和蠶豆，樟腦丸等，不要感冒受涼等，一般還好。但是如果G6PD合并地中貧我就不知道了

• ask_EyCPa0

  醫(yī)生說不關(guān)事

• 王慧

  不關(guān)事？

• ask_EyCPa0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_EyCPa0

  我說g6pd

• ask_EyCPa0

  和地貧

• ask_EyCPa0

  是兩回事

• ask_EyCPa0

  這個報告是現(xiàn)在的

• 王慧

  這個確實是地中貧，孩子怎么樣還要看具體結(jié)果

• ask_EyCPa0

  是丫

• 王慧

  希望可以好運

• ask_EyCPa0

  謝謝

• 王慧

  如果孩子也是地中海貧血，無論分型如何建議找一個血液科比較好的醫(yī)院就診。

• ask_EyCPa0

  怎樣才知道好不好了

• 王慧

  重型和中間型都不好，輕型也要定期復(fù)查，具體還要看權(quán)威血液科醫(yī)生的建議，因為地中海貧血確實不太常見

• ask_EyCPa0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_EyCPa0

  你看看這個

• ask_EyCPa0

  是我們的計生服務(wù)站檢查的

• 王慧

  這個好像沒有地中貧檢查項目？

• ask_EyCPa0

  有的

• ask_EyCPa0

  看左邊的字

• ask_EyCPa0

  一直往下看

• 王慧

  下面最左面好像是TORCH系列？

• 王慧

  就是什么弓形蟲，風(fēng)疹之類的

• ask_EyCPa0

  血型的上面

• ask_EyCPa0

  有沒有看到

• 王慧

  MCV,MCH?

• ask_EyCPa0

  對的

• 王慧

  MCV是平均紅細胞容積，MCH是平均紅細胞血紅蛋白量

• ask_EyCPa0

  是什么意思

• ask_EyCPa0

  就是說地貧是不是

• 王慧

  它們用來貧血的分類，根據(jù)紅細胞的形態(tài)可分為大細胞，正常細胞，小細胞低色素性貧血三類，地中海貧血屬于小細胞低色素性貧血的一種

• ask_EyCPa0

  現(xiàn)在看來是低了點是不

• 王慧

  后面那是蠶豆病三個字嗎

• ask_EyCPa0

  最后面是

• ask_EyCPa0

  我老婆沒有，我有是不

• 王慧

  你再給我發(fā)一張以血常規(guī)MCB,MCH為主得圖片 后面我看不清

• 王慧

  MCV

• ask_EyCPa0

  好的

• 王慧

  你好，我現(xiàn)在臨時有事可能有20分鐘不在，你先給我發(fā)，我盡量快點回復(fù)你。抱歉

• ask_EyCPa0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_EyCPa0

  好好

• ask_EyCPa0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_EyCPa0

  謝謝你

• 王慧

  這張表上好像沒有提到蠶豆病，剛剛我看到的表格后面好像是檢查者簽名

• ask_EyCPa0

  有的

• 王慧

  你把它拍個特寫，我再看看

• 王慧

  蠶豆病的診斷是一個酶學(xué)檢測，G6PD測定

• ask_EyCPa0

  你是不是要看蠶豆那個

• ask_EyCPa0

  等下我拍那個給你看看

• 王慧

  嗯，G6PD缺乏癥又叫蠶豆病

• ask_EyCPa0

  剛兩張是拍地貧的

• ask_EyCPa0

  這個我知道

• 王慧

  拍了嗎

• ask_EyCPa0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_EyCPa0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_EyCPa0

  看看

• ask_EyCPa0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_EyCPa0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_EyCPa0

  有沒有看到了

• 王慧

  看到了

• ask_EyCPa0

  恩

• 王慧

  結(jié)婚之前從來不知道自己有蠶豆??？

• ask_EyCPa0

  二十多年了現(xiàn)在才知道

• ask_EyCPa0

  今天知道

• ask_EyCPa0

  今天去拿檢驗單

• ask_EyCPa0

  我以前吃過蠶豆也沒事

• ask_EyCPa0

  不會現(xiàn)在才發(fā)病吧

• 王慧

  盡量不要吃，叫蠶豆病是因為一開始發(fā)現(xiàn)G6PD缺乏癥時是因為進食蠶豆后發(fā)病的，并不代表每一個都會發(fā)病，但進食蠶豆后易發(fā)病

• 王慧

  你們夫妻現(xiàn)在還好，目前主要是擔心小孩的問題

• 王慧

  耐心等結(jié)果吧，希望是好的。

• ask_EyCPa0

  就是怕小孩有事

• ask_EyCPa0

  大人就不怕

• ask_EyCPa0

  那這樣看來機會怎樣了

• ask_EyCPa0

  真的有點擔心

• ask_EyCPa0

  重型的是不是白血病

• 王慧

  跟白血病還不一樣，但是結(jié)果和白血病一樣差

• 王慧

  如果真是這樣也要坦然面對

• 王慧

  先不要想太多，盡量往好的方面想，做最壞準備。

• ask_EyCPa0

  好的

• ask_EyCPa0

  謝謝

• ask_EyCPa0

  會有什么癥狀的現(xiàn)在

• 王慧

  不用謝，我所提供的也只有這些了，如果結(jié)果出來了，無論怎么樣我希望你能告訴我

• 王慧

  孩子還是大人？

• ask_EyCPa0

  孩子

• ask_EyCPa0

  好的

• ask_EyCPa0

  如果是重型的現(xiàn)在小孩會有什么反應(yīng)的

• 王慧

  孩子主要是溶血，貧血，皮膚鞏膜黃染

• 王慧

  一般在半年到一年左右發(fā)病，也有個例

• ask_EyCPa0

  出生的時候就有點黃

• ask_EyCPa0

  現(xiàn)在沒事

• ask_EyCPa0

  恩

• ask_EyCPa0

  臉黃

• ask_EyCPa0

  發(fā)起病來會怎樣的

• 王慧

  小孩出生后就有黃疸，可分為生理性和病理性，生理性一般可以自然消退，病理性的消退較慢，需要尋找原因

• 王慧

  嚴重的溶血會致貧血，腎功能損害至衰竭，死亡。這是最差的。

• ask_EyCPa0

  好的

• 王慧

  先不要想太多，安靜的等結(jié)果。希望是好的

• ask_EyCPa0

  但愿吧

• ask_EyCPa0

  我們兩個人是不是輕度地貧

• ask_EyCPa0

  你看那報告

• 王慧

  你們兩都是地貧基因攜帶者，父母雙方都是攜帶者生出重型的概率為四分之一。

• ask_EyCPa0

  同型是不好的嗎

• ask_EyCPa0

  兩個人都是這樣

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