女, 26歲。血小板增多待查,基因染色體報告看不出有什么問題
ask_537357
女, 26歲。血小板增多待查,基因染色體報告看不出有什么問題
趙明元
你好
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你好
趙明元
JAK2基因陰性陽性?
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陰性
趙明元
恩
趙明元
血小板多高?
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現(xiàn)在920多
趙明元
挺高的!
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嗯
趙明元
抓緊治療吧!應(yīng)該是血小板多!
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我拍個檢查報告你幫我看看
趙明元
應(yīng)該是血小板增多證
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但是現(xiàn)在醫(yī)生才篩查第一個基因結(jié)果是陰性的,所以還沒確診
趙明元
恩!那還沒有用藥?
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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掛了一星期鹽水,醫(yī)生說起到稀釋作用,但是一星期后查還是沒降
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吃了三天羥基尿
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每晚一片阿斯匹林
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
趙明元
恩
趙明元
看到了!
趙明元
抓緊治療!
趙明元
按這個病治療!
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是哪里有問題
ask_537357
上面有沒有說哪個基因突變了
ask_537357
還有染色體哪里不對
趙明元
基因沒問題!但是血小板多就只能吃藥降血小板!
趙明元
沒有,基因正常!
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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剛剛那個報告說我的基因正常嗎
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4個基因都沒有突變
趙明元
看不清
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哪個看不清
趙明元
下面的字看不清
趙明元
最后那張
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我來從拍,是染色體吧
趙明元
是的
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結(jié)果解釋說 所分析細(xì)胞中未見克隆性結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常
ask_537357
拍出來看不見我打字給你看
趙明元
模糊的看是沒事!正常的!
趙明元
恩
趙明元
那就是正常的
趙明元
基因沒事!
趙明元
不用打字了!
ask_537357
你意思是基因和染色體都正常
趙明元
是的!
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那我這個偏高還需要做什么檢查
趙明元
不用了,就治療復(fù)查就可以!
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已經(jīng)確診了
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就憑這兩個檢查就確診為原發(fā)性血小板增多癥嗎
趙明元
按血小板增多證治療
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可是醫(yī)生還沒確診
趙明元
你應(yīng)該還有骨髓穿刺報告吧?這個病的診斷就是血常規(guī)加骨髓穿刺加活檢加染色體
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醫(yī)生說如果基因和染色體都正常,那有可能是繼發(fā)型血小板增多癥,那就要查原因
ask_537357
我來看看
趙明元
是的有原發(fā)的有繼發(fā)的,治療的區(qū)別就在于按血小板多治療的同時治療基礎(chǔ)病
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_537357
不是很清楚
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出院小節(jié)
趙明元
恩
趙明元
出院診斷也是特發(fā)性血小板增多
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骨髓活檢病理:骨髓增生活躍,粒細(xì)胞明顯增生,偏成熟階段細(xì)胞為主,紅系各階段均可見,以中晚幼紅細(xì)胞為主,巨核細(xì)胞數(shù)量明顯增多,多為包體較大/多分葉核巨核細(xì)胞,可見鏃狀分布
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骨髓間質(zhì)可見輕度膠原纖維增生
趙明元
看到了!
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CD34散在少(,可見鏃狀分布
趙明元
恩
ask_537357
分析結(jié)論:形態(tài)符合原發(fā)性血小板增多癥,請結(jié)合臨床,JAK2基因突變檢查診斷。CALR基因突變檢測(),
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醫(yī)生這些結(jié)果得出什么結(jié)論
趙明元
診斷血小板增多證!
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是說我的4個基因和染色體都正常,但是骨髓不正常
趙明元
綜合得出的結(jié)論
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是什么
趙明元
血小板增多證
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我想問的是,我現(xiàn)在又重新?lián)Q個醫(yī)院檢查的,我應(yīng)該先查哪個能快點(diǎn)確診
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骨髓嗎
趙明元
個人認(rèn)為沒必要重新檢查,
ask_537357
我目前醫(yī)生讓我篩查基因,已經(jīng)抽外周血查了第一個JK2基因陰性,今天又讓我篩查第二個,接著第三個,第四個
趙明元
骨髓穿刺也可以
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既然基因沒問題
趙明元
非要重復(fù)檢查就查血常規(guī)吧
ask_537357
問題出在骨髓上,那我干脆直接做骨刺查骨髓好了
趙明元
沒必要查那么多基因
ask_537357
血常規(guī)隔幾天就查
趙明元
恩
趙明元
查骨髓穿刺就可以!也沒必要總是復(fù)查骨髓!
ask_537357
那我跟醫(yī)生說做骨刺,查下骨髓纖維
趙明元
骨髓的時候就查了纖維化了
趙明元
沒必要重復(fù)查
ask_537357
剛剛我發(fā)的那個結(jié)果有沒有說骨髓怎么樣
趙明元
血小板增多證??!跟你說了
ask_537357
因?yàn)槲易龅倪@些檢查家人不知道,我也沒告訴他們,現(xiàn)在他們?nèi)恐匦聶z查,但是我已經(jīng)知道又不敢告訴他們,只能順著他們做各項(xiàng)檢查
ask_537357
我現(xiàn)在就想讓這邊的醫(yī)生早點(diǎn)給我確診,回家吃藥打針
ask_537357
能明白我現(xiàn)在的情況嗎
趙明元
明白!建議告訴父母!你基本已經(jīng)確診了!
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就是說我現(xiàn)在不能告訴他們,怎么做才能讓這邊醫(yī)生早點(diǎn)確診
ask_537357
就查個骨髓嗎
趙明元
明白!建議盡量告訴父母你的情況!
趙明元
怎么不能告訴
趙明元
你基本已經(jīng)確診
趙明元
對查骨髓
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你告訴我是不是現(xiàn)在做骨穿,就能確診
ask_537357
讓醫(yī)生查什么?避免又把基因和染色體查了,浪費(fèi)錢
趙明元
你已經(jīng)都做了檢查了
趙明元
不用再檢查了
趙明元
您明白我的意思嗎?
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我是說這邊醫(yī)生還沒確診
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他肯定要查
趙明元
你的報告上寫了是血小板增多證了
ask_537357
我不是沒給他們看這個報告嗎
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所以說他們只能一套程序走下去
趙明元
你給他們看報告!不然都得重新查一遍!
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但是我想快點(diǎn)讓他們確診,所以請教您是不是讓他們查個骨髓就可以確診了
趙明元
不行
趙明元
都得查一邊
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那這個錢是省不掉了
趙明元
恩!
趙明元
你給他們看報告就可以省點(diǎn)
ask_537357
我不能先讓醫(yī)生查骨髓情況,然后再查基因和染色體嗎?這樣他們先發(fā)現(xiàn)骨髓有問題,就不會查基因了吧
趙明元
不是,是同時做的,只是出來結(jié)果時間不同!
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不能分開做
ask_537357
那既然是骨髓出了問題,是不是說我的造血功能就不好了
趙明元
是骨髓造血問題!
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就是我的造血功能不好
趙明元
恩
ask_537357
那以后要換骨髓嗎
趙明元
可以考慮
ask_537357
那我的是原發(fā)性血小板增多癥嗎
趙明元
是!
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那不是說只有基因突變才是原發(fā)性的么
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如果沒突變就是繼發(fā)型
趙明元
不一定是那樣的!
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那我這種情況好還是不好
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就這個病來說
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本人沒有任何癥狀
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所有檢查都正常,就是血小板高
趙明元
都是這樣的沒有癥狀!
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那我這個屬于腫瘤嗎
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算是癌癥嗎
趙明元
不是!是血液??!
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永遠(yuǎn)都治不好了嗎
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就像高血壓和糖尿病一樣需要長期用藥控制
趙明元
不一定!
趙明元
邊治療邊復(fù)查
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怎么會不一定
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網(wǎng)上都說目前沒有根治的方案
趙明元
臨床上的東西不能肯定!
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嗯謝謝
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對了醫(yī)生我現(xiàn)在在做月子可以骨穿嗎
ask_537357
還有半個月出月子,還是等做完在骨穿?
趙明元
出月子后再做
ask_537357
那我現(xiàn)在需要住院嗎
ask_537357
明天打算出院了,回家吃藥等結(jié)果
趙明元
恩
ask_537357
那我就回家吃藥,然后等到做完月子在來做骨穿
趙明元
恩
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