成骨不全癥的癥狀包括骨骼畸形、骨折、藍(lán)色鞏膜、聽(tīng)力下降、牙齒發(fā)育不良等。
1. 骨骼畸形:患者骨骼發(fā)育異常,常出現(xiàn)肢體短小、脊柱側(cè)彎等情況,嚴(yán)重影響身體外觀及正?;顒?dòng),導(dǎo)致行動(dòng)不便,生活質(zhì)量下降。
2. 骨折:成骨不全癥患者骨質(zhì)脆弱,輕微外力作用下就可能發(fā)生骨折,骨折頻率較高,且愈合過(guò)程可能較緩慢,給患者帶來(lái)身體痛苦和心理負(fù)擔(dān)。
3. 藍(lán)色鞏膜:鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色,這是由于鞏膜膠原纖維發(fā)育異常,變薄且透明度增加,使得脈絡(luò)膜顏色透出所致。
4. 聽(tīng)力下降:部分患者會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題,因內(nèi)耳骨質(zhì)發(fā)育不良,影響聲音傳導(dǎo),進(jìn)而導(dǎo)致不同程度的聽(tīng)力減退。
5. 牙齒發(fā)育不良:牙齒形態(tài)、結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)異常,如牙釉質(zhì)發(fā)育不全、牙齒易磨損、齲齒發(fā)生率增加等,影響咀嚼和口腔健康。
成骨不全癥患者在日常生活中需格外小心,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能導(dǎo)致碰撞的活動(dòng),減少骨折風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí),要定期就醫(yī)檢查,遵循醫(yī)生的治療建議,積極配合治療,以改善癥狀、提高生活質(zhì)量。