成骨不全癥的癥狀包括骨骼畸形、骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發(fā)育異常，常出現(xiàn)肢體短小、脊柱側(cè)彎等情況，嚴(yán)重影響身體外觀及正?；顒?dòng)，導(dǎo)致行動(dòng)不便，生活質(zhì)量下降。
2. 骨折：成骨不全癥患者骨質(zhì)脆弱，輕微外力作用下就可能發(fā)生骨折，骨折頻率較高，且愈合過程可能較緩慢，給患者帶來身體痛苦和心理負(fù)擔(dān)。
3. 藍(lán)色鞏膜：鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色，這是由于鞏膜膠原纖維發(fā)育異常，變薄且透明度增加，使得脈絡(luò)膜顏色透出所致。
4. 聽力下降：部分患者會(huì)出現(xiàn)聽力問題，因內(nèi)耳骨質(zhì)發(fā)育不良，影響聲音傳導(dǎo)，進(jìn)而導(dǎo)致不同程度的聽力減退。
5. 牙齒發(fā)育不良：牙齒形態(tài)、結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)異常，如牙釉質(zhì)發(fā)育不全、牙齒易磨損、齲齒發(fā)生率增加等，影響咀嚼和口腔健康。
成骨不全癥患者在日常生活中需格外小心，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能導(dǎo)致碰撞的活動(dòng)，減少骨折風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，要定期就醫(yī)檢查，遵循醫(yī)生的治療建議，積極配合治療，以改善癥狀、提高生活質(zhì)量。
