腦結(jié)節(jié)性硬化的表現(xiàn)有皮膚損害、癲癇發(fā)作、智力障礙、眼部病變、腎臟病變等。
1. 皮膚損害：是較為常見的表現(xiàn)，典型的有皮脂腺瘤，多在鼻唇溝、面頰部出現(xiàn)，呈蝶形分布，為淡紅色或紅褐色丘疹；還有鯊魚皮斑，通常位于腰骶部，表現(xiàn)為皮膚增厚、粗糙，顏色與周圍皮膚相近或略深；牛奶咖啡斑也可能出現(xiàn)，大小、形狀不一。
2. 癲癇發(fā)作：多數(shù)患者會出現(xiàn)癲癇癥狀，可表現(xiàn)為多種發(fā)作類型，如嬰兒痙攣癥、全身性發(fā)作、部分性發(fā)作等，頻繁發(fā)作會影響患者的生活質(zhì)量和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。
3. 智力障礙：不少患者存在不同程度的智力減退，嚴(yán)重程度因人而異，可能伴有學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知功能障礙等，對患者的學(xué)習(xí)、生活及社交能力產(chǎn)生較大影響。
4. 眼部病變：視網(wǎng)膜上可出現(xiàn)灰白色或白色的結(jié)節(jié)狀隆起，稱為視網(wǎng)膜晶狀體瘤，一般不影響視力，但可能影響眼部外觀及視覺功能。
5. 腎臟病變：常見腎血管平滑肌脂肪瘤，多為雙側(cè)性，大小不等，可能導(dǎo)致腎功能損害，嚴(yán)重時影響腎臟正常代謝和排泄功能。
腦結(jié)節(jié)性硬化患者在日常生活中要規(guī)律作息，避免勞累和精神刺激，減少癲癇發(fā)作誘因。飲食上保持均衡營養(yǎng)，避免食用刺激性食物。同時，需嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐定期復(fù)查，按時服藥，以便及時發(fā)現(xiàn)病情變化并調(diào)整治療方案，盡可能控制癥狀，提高生活質(zhì)量。
