肝豆狀核變性的臨床癥狀涵蓋神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)癥狀、腎臟癥狀等。
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀，如肢體震顫、肌強直、運動遲緩、姿勢平衡障礙等，還可出現(xiàn)精神癥狀，像抑郁、焦慮、失眠、記憶力減退、人格改變等，嚴重影響患者的日常生活與社會功能。
2.肝臟癥狀：早期可能出現(xiàn)肝功能異常，如轉氨酶升高、黃疸等，隨著病情進展，可發(fā)展為肝硬化，出現(xiàn)腹水、脾腫大、食管胃底靜脈曲張破裂出血等嚴重并發(fā)癥。
3.眼部癥狀：特征性表現(xiàn)為角膜色素環(huán)K-F環(huán)，是銅在角膜后彈力層沉積所致，借助裂隙燈檢查可清晰發(fā)現(xiàn)，對診斷具有重要意義。
4.血液系統(tǒng)癥狀：可出現(xiàn)溶血性貧血，表現(xiàn)為乏力、頭暈、面色蒼白等，還可能有血小板減少，導致皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血傾向。
5.腎臟癥狀：可出現(xiàn)腎小管功能障礙，如腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等，影響腎臟對物質的重吸收和排泄功能。
肝豆狀核變性患者在日常生活中要嚴格限制銅的攝入，避免食用含銅量高的食物，如動物肝臟、貝類、堅果等。同時，需按照醫(yī)生的囑咐規(guī)律服藥，定期復查，以便及時調(diào)整治療方案，控制病情發(fā)展，提高生活質量。
