苯丙酮尿癥通常是常染色體隱性遺傳。
常染色體隱性遺傳意味著致病基因位于常染色體上，且需要兩個(gè)致病基因同時(shí)存在才會(huì)發(fā)病。對(duì)于苯丙酮尿癥而言，患者的父母往往都是致病基因的攜帶者，他們本身可能不發(fā)病，但都帶有一個(gè)致病基因。當(dāng)父母雙方將各自攜帶的致病基因同時(shí)傳遞給子女時(shí)，子女就會(huì)患上苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是一種由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)代謝酶缺陷的疾病。因相關(guān)酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)大量蓄積，進(jìn)而對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)等造成損害，影響患者的智力、生長(zhǎng)發(fā)育等。
在日常生活中，苯丙酮尿癥患者需要嚴(yán)格控制飲食。要限制苯丙氨酸的攝入，避免食用高蛋白食物，如肉類(lèi)、魚(yú)類(lèi)、豆類(lèi)等。應(yīng)選擇低苯丙氨酸的特殊配方奶粉或食品。同時(shí)，要定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時(shí)調(diào)整飲食方案?；颊哌€需遵循醫(yī)生的建議，按時(shí)進(jìn)行各項(xiàng)檢查和治療，以最大程度地減少疾病對(duì)身體的不良影響，提高生活質(zhì)量。
