胱氨酸貯積癥的臨床表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腎功能損害、眼部異常、甲狀腺功能減退、肌肉無力等。
1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒在嬰幼兒期就可能出現(xiàn)生長(zhǎng)緩慢的情況，身高、體重增長(zhǎng)明顯落后于同齡人，這是由于胱氨酸在細(xì)胞內(nèi)大量蓄積，影響了細(xì)胞的正常代謝和功能，進(jìn)而干擾了身體的正常生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)程。
2. 腎功能損害：早期可出現(xiàn)多尿、煩渴等癥狀，隨著病情進(jìn)展，會(huì)逐漸發(fā)展為腎功能衰竭。因?yàn)殡装彼嵩谀I臟細(xì)胞中堆積，破壞了腎臟的正常結(jié)構(gòu)和功能，影響了腎臟對(duì)水分和代謝廢物的正常處理。
3. 眼部異常：患者眼部會(huì)出現(xiàn)角膜、結(jié)膜等部位的結(jié)晶沉積，導(dǎo)致畏光、流淚、視力下降等癥狀，嚴(yán)重影響視覺功能，這是胱氨酸在眼部組織蓄積的結(jié)果。
4. 甲狀腺功能減退：甲狀腺功能受到影響，出現(xiàn)代謝減慢、疲勞、體重增加、便秘等癥狀，因?yàn)殡装彼豳A積影響了甲狀腺細(xì)胞的正常功能，導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。
5. 肌肉無力：患者會(huì)感到肌肉力量減弱，活動(dòng)耐力下降，日常活動(dòng)如行走、上下樓梯等會(huì)變得困難，這是由于肌肉細(xì)胞內(nèi)胱氨酸堆積，影響了肌肉的正常收縮和舒張功能。
胱氨酸貯積癥患者在日常生活中要注意定期復(fù)查，密切關(guān)注身體各項(xiàng)指標(biāo)變化。嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，不可隨意增減藥物劑量。保持健康的生活方式，如均衡飲食、適度運(yùn)動(dòng)等，以提高身體的抵抗力，盡可能延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。
