地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血，兩者在基因缺陷、臨床表現(xiàn)、血液檢查、遺傳方式、治療方法上存在不同 。
1. 基因缺陷：α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變，導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏；β地中海貧血則是β珠蛋白基因突變，使β珠蛋白鏈合成受到抑制。
2. 臨床表現(xiàn)：α地中海貧血靜止型和標(biāo)準型通常無明顯癥狀，中間型有輕至中度貧血等表現(xiàn)，重型可導(dǎo)致胎兒水腫綜合征，多在宮內(nèi)死亡或出生后不久死亡；β地中海貧血輕型癥狀較輕，中間型有中度貧血等，重型出生后數(shù)月即出現(xiàn)嚴重貧血、肝脾腫大等，生長發(fā)育受影響。
3. 血液檢查：α地中海貧血紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量降低，血紅蛋白電泳可出現(xiàn)異常血紅蛋白；β地中海貧血紅細胞形態(tài)改變，血紅蛋白A2或F升高。
4. 遺傳方式：α地中海貧血多為常染色體隱性遺傳；β地中海貧血也為常染色體隱性遺傳，但某些特殊類型可能有不同遺傳規(guī)律。
5. 治療方法：α地中海貧血輕型一般無需特殊治療，重型多需定期輸血、祛鐵治療等；β地中海貧血輕型同樣多無需特殊處理，重型除輸血、祛鐵外，有條件可進行造血干細胞移植。
日常中，地中海貧血患者要注意休息，避免勞累，預(yù)防感染。飲食上適當(dāng)增加富含鐵、蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的攝入。定期就醫(yī)檢查血常規(guī)等指標(biāo)，嚴格按照醫(yī)生的囑咐進行治療和監(jiān)測，以便及時調(diào)整治療方案，提高生活質(zhì)量。
