高苯丙氨酸血癥的癥狀包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、精神神經(jīng)癥狀、癲癇發(fā)作等。
1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒在身高、體重等方面的增長(zhǎng)往往落后于同齡人，身體各器官和系統(tǒng)的發(fā)育速度也較為緩慢，可能出現(xiàn)身材矮小等情況。
2. 智力發(fā)育落后：這是較為突出的癥狀，患兒的認(rèn)知、學(xué)習(xí)、語(yǔ)言表達(dá)、理解等能力明顯低于正常兒童，嚴(yán)重影響其日后的生活和學(xué)習(xí)能力。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)顏色逐漸變淺，由黑色變?yōu)樽厣踔咙S色，且皮膚容易出現(xiàn)濕疹等問(wèn)題。
4. 精神神經(jīng)癥狀：表現(xiàn)為易激惹、煩躁不安、多動(dòng)等，情緒波動(dòng)較大，難以安撫，對(duì)周圍環(huán)境反應(yīng)異常。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，發(fā)作形式多樣，如強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等，嚴(yán)重影響患兒的身體健康和生活質(zhì)量。
日常生活中，要嚴(yán)格遵循醫(yī)生的飲食建議，控制苯丙氨酸的攝入，定期帶患兒進(jìn)行復(fù)查，監(jiān)測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度以及身體各項(xiàng)指標(biāo)的變化。家長(zhǎng)需密切關(guān)注患兒的癥狀表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常及時(shí)與醫(yī)生溝通，以便調(diào)整治療方案，最大程度減少疾病對(duì)患兒的不良影響。
