新生兒足底采血主要檢查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等項(xiàng)目。
1. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。若不及時(shí)治療，會(huì)嚴(yán)重影響患兒智力發(fā)育，導(dǎo)致智力低下等嚴(yán)重后果。
2. 先天性甲狀腺功能減低癥：由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后等情況，早期診斷并治療可避免不良后果。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，會(huì)導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常，影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育、性征等。
5. 地中海貧血：是一組遺傳性溶血性貧血疾病，因遺傳缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致。
新生兒足底采血篩查意義重大，家長(zhǎng)要重視檢查結(jié)果。若篩查結(jié)果異常，需進(jìn)一步檢查確診。確診疾病后，應(yīng)積極配合醫(yī)生治療。日常生活中，要關(guān)注孩子生長(zhǎng)發(fā)育情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)，確保孩子健康成長(zhǎng) 。
