在反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育、發(fā)育遲緩、先天性疾病、腫瘤診斷等情況下需查染色體。
1. 反復(fù)流產(chǎn)：染色體異常是導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)的重要原因之一。夫妻雙方或胚胎的染色體若存在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變，如染色體缺失、易位、倒位等，都可能影響胚胎的正常發(fā)育，致使胚胎在早期停止發(fā)育或流產(chǎn)，通過染色體檢查可明確病因。
2. 不孕不育：部分不孕不育患者是由于染色體異常引起。例如男性的克氏綜合征，其染色體核型為 47，XXY，會導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全、生精障礙；女性的特納綜合征，染色體核型為 45，XO，會出現(xiàn)卵巢發(fā)育不良等情況，染色體檢查有助于找到不孕不育的根源。
3. 發(fā)育遲緩：兒童若出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后等情況，可能與染色體異常有關(guān)。某些染色體疾病，如唐氏綜合征21 - 三體綜合征，患兒會有明顯的智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，染色體檢查可輔助診斷此類疾病。
4. 先天性疾?。涸S多先天性疾病由染色體異常導(dǎo)致。像貓叫綜合征，是 5 號染色體部分缺失引起，患兒會有特殊的貓叫樣哭聲、智力發(fā)育遲緩等癥狀，通過染色體檢查能準(zhǔn)確判斷是否存在此類異常。
5. 腫瘤診斷：在腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中，染色體也會出現(xiàn)異常改變。一些白血病患者會有特征性的染色體易位，通過染色體檢查有助于腫瘤的診斷、分型以及預(yù)后評估。
染色體檢查對于多種疾病的診斷和病因探究具有重要意義。若存在上述相關(guān)情況，應(yīng)及時就醫(yī)，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行染色體檢查。日常生活中要保持健康的生活方式，避免接觸有害物質(zhì)，降低染色體異常的風(fēng)險。若檢查發(fā)現(xiàn)問題，需積極配合醫(yī)生制定治療方案。
