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多種?;o酶A脫氫酶缺乏癥的癥狀和治療

更新時間:2025-06-03 09:08:03

多種?;o酶 A 脫氫酶缺乏癥是一種較為罕見的遺傳代謝性疾病,主要是由于電子轉(zhuǎn)運黃素蛋白或電子轉(zhuǎn)運黃素蛋白 - 泛醌氧化還原酶功能缺陷,導(dǎo)致脂肪酸、氨基酸及膽堿等代謝障礙。

多種?;o酶 A 脫氫酶缺乏癥的癥狀多樣,在新生兒期和嬰兒期發(fā)病較為常見?;純嚎赡艹霈F(xiàn)低血糖、代謝性酸中毒、高氨血癥等。還可能有肝腫大、肌無力、肌張力低下、喂養(yǎng)困難、呼吸急促等表現(xiàn)。病情嚴(yán)重時,可能會危及生命。

對于多種?;o酶 A 脫氫酶缺乏癥的治療,主要包括飲食治療和藥物治療。飲食方面,需要限制長鏈脂肪酸的攝入,增加中鏈甘油三酯的比例,以提供足夠的能量。藥物治療方面,可使用核黃素、左卡尼汀等藥物。核黃素作為電子轉(zhuǎn)運黃素蛋白的輔酶,對改善患者的代謝功能有一定幫助;左卡尼汀則有助于促進(jìn)脂肪酸的代謝。在治療過程中,需要定期監(jiān)測患者的生化指標(biāo),如血糖、血氨、血氣分析等,以調(diào)整治療方案。

患者在日常生活中應(yīng)遵循醫(yī)生的建議,按時服藥,定期復(fù)查。保持良好的飲食習(xí)慣,避免食用過多高脂肪、高蛋白的食物。注意休息,避免過度勞累。如有異常情況,應(yīng)及時就醫(yī)。

審編醫(yī)生
徐玲玲兒科綜合 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

主治疾?。汉粑ソ?小兒支氣管炎,支氣管肺炎,功能性消化不良...詳情>

用藥指導(dǎo)

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