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珠蛋白生成障礙性貧血如何治療及預(yù)防

更新時(shí)間:2025-06-04 16:58:15

珠蛋白生成障礙性貧血,又稱地中海貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。其發(fā)病機(jī)制是由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。

一、珠蛋白生成障礙性貧血的治療

1. 一般治療:注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

2. 輸血和去鐵治療:這是重要的治療方法之一。對(duì)于重型β地貧患者,應(yīng)定期輸血以維持血紅蛋白在一定水平,同時(shí)需進(jìn)行規(guī)范的去鐵治療,以防止鐵負(fù)荷過重。

3. 造血干細(xì)胞移植:這是目前可能治愈重型β地貧的方法,但存在一定的風(fēng)險(xiǎn),且需要有合適的供體。

2.珠蛋白生成障礙性貧血的預(yù)防

1. 開展人群普查和遺傳咨詢:通過對(duì)人群進(jìn)行地貧基因檢測,了解地貧的基因攜帶情況,為新婚夫婦和計(jì)劃懷孕的夫婦提供遺傳咨詢,評(píng)估生育地貧患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

2. 做好婚前檢查:婚前檢查是預(yù)防地貧的重要環(huán)節(jié)之一,通過檢查可以及早發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否攜帶地貧基因,為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。

3. 重視產(chǎn)前診斷:對(duì)于夫婦雙方均為地貧基因攜帶者的孕婦,應(yīng)在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷,通過羊水穿刺或絨毛活檢等方法,檢測胎兒是否患有地貧,以便及時(shí)采取相應(yīng)的措施。

在治療珠蛋白生成障礙性貧血時(shí),患者應(yīng)嚴(yán)格按照醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,定期進(jìn)行檢查和評(píng)估。在預(yù)防方面,公眾應(yīng)增強(qiáng)對(duì)地貧的認(rèn)識(shí),積極參與地貧的篩查和預(yù)防工作,以降低地貧的發(fā)生率。如果懷疑有地貧或有家族史,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。

審編醫(yī)生
劉青全科 副主任醫(yī)師 醫(yī)院:北京大學(xué)第三醫(yī)院

主治疾?。撼R姴?、多發(fā)病,如:高血壓、糖尿病、心腦血管病、呼...詳情>

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