珠蛋白生成障礙性貧血，又稱地中海貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。輕型地貧患者無(wú)癥狀或輕度貧血，無(wú)需特殊治療。中間型和重型地貧則需要進(jìn)行規(guī)范性的長(zhǎng)期治療。
一、珠蛋白生成障礙性貧血的治療
1. 一般治療。注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。
2. 輸血和去鐵治療。這是重要的治療方法之一。重型地貧患者需要長(zhǎng)期規(guī)律輸血以維持血紅蛋白在一定水平，同時(shí)需要進(jìn)行去鐵治療，以防止過(guò)多的鐵在體內(nèi)沉積引起臟器損害。
3. 造血干細(xì)胞移植。這是目前可能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
2.珠蛋白生成障礙性貧血的預(yù)防
1. 開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢。做好婚前檢查和產(chǎn)前診斷，對(duì)于預(yù)防地貧患兒的出生具有重要意義。
2. 基因檢測(cè)。通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，確定夫妻雙方是否攜帶地貧基因，以便采取相應(yīng)的預(yù)防措施。
3. 遺傳指導(dǎo)。如果夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另有1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧患者。對(duì)于可能生育重型地貧患兒的孕婦，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
在治療珠蛋白生成障礙性貧血的過(guò)程中，患者應(yīng)嚴(yán)格按照醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，定期進(jìn)行檢查，包括血常規(guī)、鐵代謝指標(biāo)等，以評(píng)估治療效果和調(diào)整治療方案。同時(shí)，要注意保持良好的生活習(xí)慣，避免勞累和感染。
