成骨不全癥的癥狀有骨骼脆弱、藍(lán)鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育異常、關(guān)節(jié)松弛等。
1. 骨骼脆弱：這是成骨不全癥最主要的癥狀，患者骨骼的骨密度低、骨皮質(zhì)薄，輕微的外力作用甚至日?；顒佣伎赡軐?dǎo)致骨折，骨折可反復(fù)發(fā)生，部位也較為多樣，如四肢長骨、肋骨等，嚴(yán)重影響患者的肢體活動和生活質(zhì)量。
2. 藍(lán)鞏膜：多數(shù)患者鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色，這是由于鞏膜變薄，可透見其下方脈絡(luò)膜的顏色所致，是該病癥較為典型的外觀特征之一。
3. 聽力下降：部分患者會出現(xiàn)進(jìn)行性的聽力減退，多在青少年時(shí)期開始出現(xiàn)，隨著年齡增長逐漸加重，主要是由于聽骨硬化等耳部結(jié)構(gòu)異常引起。
4. 牙齒發(fā)育異常：表現(xiàn)為牙齒顏色改變，如呈黃色或棕色，牙釉質(zhì)發(fā)育不全，牙齒易磨損、折斷，影響正常的咀嚼和口腔功能。
5. 關(guān)節(jié)松弛：患者關(guān)節(jié)活動度往往超過正常范圍，關(guān)節(jié)穩(wěn)定性較差，容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位，還可能導(dǎo)致肢體畸形，影響正常的行走和運(yùn)動。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意避免劇烈運(yùn)動和碰撞，防止骨折發(fā)生。同時(shí)，需定期就醫(yī)檢查，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活質(zhì)量，盡可能減少并發(fā)癥的發(fā)生。
