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什么是糖原貯積癥

更新時(shí)間:2025-06-10 13:02:37

糖原貯積癥是一類由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖原代謝障礙疾病。

人體攝入的糖類大多會(huì)轉(zhuǎn)化為糖原儲(chǔ)存起來,在需要能量時(shí)再分解利用。而糖原貯積癥患者因體內(nèi)缺乏某些參與糖原合成或分解的關(guān)鍵酶,使得糖原的代謝過程出現(xiàn)異常,導(dǎo)致糖原在肝臟、肌肉等組織器官中大量堆積,進(jìn)而引發(fā)一系列癥狀。

根據(jù)所缺乏酶的種類不同,糖原貯積癥有多種類型,每種類型的臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度也有所差異。常見癥狀包括生長發(fā)育遲緩、低血糖發(fā)作、肌肉無力、肝臟腫大等。比如,一些患者可能經(jīng)常感到乏力、頭暈,在空腹或運(yùn)動(dòng)后癥狀更為明顯;還有些患者肝臟明顯增大,影響正常的肝功能。

對(duì)于糖原貯積癥患者,日常要保持規(guī)律的飲食,避免長時(shí)間空腹,可采取少量多餐的方式,保證體內(nèi)血糖水平的相對(duì)穩(wěn)定。同時(shí),要注意適度運(yùn)動(dòng),但需避免過度勞累和劇烈運(yùn)動(dòng),防止誘發(fā)低血糖或加重肌肉損傷?;颊邉?wù)必嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療和定期復(fù)查,以便及時(shí)調(diào)整治療方案,盡可能控制病情發(fā)展,提高生活質(zhì)量。

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