精氨酸血癥產(chǎn)前診斷方式有超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、胎兒磁共振成像等。
1. 超聲檢查：通過超聲技術(shù)觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，可排查胎兒是否存在某些與精氨酸血癥相關(guān)的結(jié)構(gòu)異常，如腎臟、肝臟等器官的形態(tài)和大小變化，為初步診斷提供線索，是較為常用且安全的產(chǎn)前檢查手段。
2. 羊水穿刺：在孕中期抽取羊水樣本，獲取胎兒脫落的細(xì)胞，對(duì)這些細(xì)胞進(jìn)行染色體分析、基因檢測(cè)等，能準(zhǔn)確檢測(cè)出胎兒是否攜帶精氨酸血癥相關(guān)致病基因，診斷準(zhǔn)確性較高，但屬于有創(chuàng)檢查，有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。
3. 絨毛取樣：一般在孕早期進(jìn)行，通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行檢測(cè)，可早期診斷胎兒是否患有精氨酸血癥，不過同樣是有創(chuàng)檢查，可能引發(fā)一些并發(fā)癥，如出血、感染等。
4. 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)：采集孕婦外周血，從中提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，能檢測(cè)胎兒是否存在特定的基因異常，具有無創(chuàng)、安全的優(yōu)點(diǎn)，但對(duì)于精氨酸血癥的診斷準(zhǔn)確性相對(duì)低于羊水穿刺等方法。
5. 胎兒磁共振成像：可更清晰地顯示胎兒體內(nèi)器官的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和病變情況，有助于發(fā)現(xiàn)一些超聲難以察覺的異常，輔助診斷精氨酸血癥，但檢查費(fèi)用較高，且檢查時(shí)間較長(zhǎng)。
產(chǎn)前診斷對(duì)于精氨酸血癥的防控至關(guān)重要。若檢查發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，進(jìn)一步評(píng)估病情。孕期要保持良好生活習(xí)慣，均衡飲食、適度運(yùn)動(dòng)、避免接觸有害物質(zhì)等，嚴(yán)格按照醫(yī)生要求進(jìn)行產(chǎn)檢和后續(xù)診療。
