成骨不全癥癥狀包括骨骼畸形、骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發(fā)育異常，常出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等情況，脊柱側(cè)彎會導(dǎo)致身體姿態(tài)改變，影響心肺功能；胸廓畸形可能限制呼吸運(yùn)動，對呼吸功能產(chǎn)生不良影響。
2. 骨折：輕微外力作用下就容易發(fā)生骨折，甚至在日常活動中也可能出現(xiàn)自發(fā)性骨折，骨折頻率較高，且愈合相對緩慢，反復(fù)骨折還可能導(dǎo)致肢體長短不一等問題。
3. 藍(lán)色鞏膜：鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色，這是由于鞏膜膠原纖維發(fā)育異常，使得鞏膜變薄，透見其下方脈絡(luò)膜的顏色所致。
4. 聽力下降：部分患者會出現(xiàn)聽力減退現(xiàn)象，主要是因為內(nèi)耳骨質(zhì)發(fā)育異常，影響了聲音的傳導(dǎo)和感知，進(jìn)而導(dǎo)致聽力受損。
5. 牙齒發(fā)育不良：牙齒形態(tài)、結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)異常，如牙釉質(zhì)發(fā)育不全，牙齒容易磨損、折斷，影響正常咀嚼和口腔功能。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意避免劇烈運(yùn)動和碰撞，防止骨折發(fā)生。同時，需定期就醫(yī)檢查，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活質(zhì)量，盡可能減少疾病帶來的不良影響。
