先天性巨結(jié)腸通常具有一定的遺傳傾向，但并非一定會遺傳。先天性巨結(jié)腸是一種多基因遺傳疾病，遺傳因素在其發(fā)病中起到一定作用，同時也受環(huán)境等多種因素影響。
先天性巨結(jié)腸是由于腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺如或發(fā)育不良，導致病變腸段持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，使該段腸管肥厚、擴張。家族中若有先天性巨結(jié)腸患者，其親屬發(fā)病風險會相對增加，但不是每個親屬都會患病。除遺傳因素外，孕期母親接觸有害物質(zhì)、感染等環(huán)境因素，也可能增加胎兒患先天性巨結(jié)腸的幾率。
對于有先天性巨結(jié)腸家族史的人群，在備孕和孕期應格外注意。備孕時要保持良好的生活習慣，戒煙戒酒，均衡飲食。孕期要嚴格按照要求進行產(chǎn)檢，以便及時發(fā)現(xiàn)可能存在的問題。若孩子出生后出現(xiàn)頑固型便秘、腹脹等疑似先天性巨結(jié)腸的癥狀，需及時就醫(yī)診斷。一旦確診，應積極配合醫(yī)生制定的治療方案，通常手術(shù)是主要的治療手段。術(shù)后要注重護理，定期復查，確保孩子健康成長。
