成骨不全癥表現(xiàn)有骨骼畸形、骨折、藍(lán)色鞏膜、聽(tīng)力下降、牙齒發(fā)育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發(fā)育存在異常，常出現(xiàn)身材矮小，肢體短小且彎曲，脊柱側(cè)彎等情況，嚴(yán)重影響身體外觀及正常活動(dòng)，不同患者骨骼畸形程度存在差異。
2. 骨折：成骨不全癥患者骨質(zhì)脆弱，輕微外力作用下就可能發(fā)生骨折，骨折頻率因人而異，有的患者可能頻繁骨折，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，且骨折愈合相對(duì)緩慢。
3. 藍(lán)色鞏膜：多數(shù)患者鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色，這是由于鞏膜膠原纖維發(fā)育異常，變薄后透出脈絡(luò)膜的顏色所致，是該病癥較為典型的外觀特征。
4. 聽(tīng)力下降：部分患者會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題，多因聽(tīng)骨鏈、內(nèi)耳等部位的骨質(zhì)異常，影響聲音傳導(dǎo)和感知，導(dǎo)致不同程度的聽(tīng)力減退。
5. 牙齒發(fā)育不良：牙齒表現(xiàn)為牙本質(zhì)發(fā)育不全，牙齒顏色改變，呈半透明狀或黃褐色，質(zhì)地較脆，容易磨損、折斷，影響正常咀嚼功能。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意保護(hù)自身，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和碰撞，減少骨折風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，需定期就醫(yī)檢查，遵循醫(yī)生的治療建議，積極進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活自理能力和生活質(zhì)量。
