地中海貧血A和B在基因缺陷位置、遺傳方式、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療方式上存在不同。
1. 基因缺陷位置：地中海貧血A是由于α-珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致α-珠蛋白鏈合成減少或缺乏；地中海貧血B則是β-珠蛋白基因突變，使β-珠蛋白鏈合成受到影響。
2. 遺傳方式：地中海貧血A為常染色體不完全顯性遺傳；地中海貧血B同樣是常染色體隱性遺傳，遺傳規(guī)律存在一定差異。
3. 臨床表現(xiàn)：地中海貧血A輕型可無(wú)明顯癥狀或僅有輕度貧血，重型可出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、黃疸等；地中海貧血B輕型癥狀較輕，中間型有中度貧血等表現(xiàn)，重型出生后數(shù)月即發(fā)病，有嚴(yán)重貧血、骨骼改變等。
4. 診斷方法：地中海貧血A通過(guò)血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等診斷，可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白；地中海貧血B主要依靠血紅蛋白電泳分析，可見(jiàn)HbA2升高，基因檢測(cè)可明確突變類(lèi)型。
5. 治療方式：地中海貧血A輕型一般無(wú)需特殊治療，重型多需定期輸血、祛鐵治療等；地中海貧血B輕型同樣多觀察，重型除輸血、祛鐵外，有條件可進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。
日常要重視婚前、孕前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)攜帶情況。若確診為地中海貧血，無(wú)論是A還是B型，都應(yīng)定期就醫(yī)，遵循醫(yī)生安排進(jìn)行檢查和治療，以控制病情發(fā)展，提高生活質(zhì)量。
