有問必答網(wǎng)內(nèi)科血液內(nèi)科 → 幫我看下這是嚴(yán)重嗎?謝謝

幫我看下這是嚴(yán)重嗎?謝謝

女 | 37歲 2022-10-15 13:43:56 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 泉州市婦幼保健院&兒童醫(yī)院地貧基因檢測(cè)報(bào)告單 姓名:鄭秋玉科室:產(chǎn)前遺傳咨詢標(biāo)本唯一號(hào):20221014DP0004標(biāo)本類型:全血 性別:女病區(qū):/條碼號(hào):6210116856申請(qǐng)醫(yī)生:江矞穎 年齡:37歲1月床號(hào):/采樣時(shí)間:2022-10-1111:21:36診斷:高齡經(jīng)產(chǎn)婦妊 病人類型:門診病人號(hào):000065695600接收時(shí)間:2022-10-1414:18:44 檢測(cè)項(xiàng)目:a地中海貧血基因檢測(cè)(/)B地中海貧血基因檢測(cè)(√) 檢測(cè)方法:跨躍斷裂點(diǎn)PCR(√)PCR-寡核苷酸探針反相斑點(diǎn)雜交法(√) 檢測(cè)內(nèi)容: ()a-地中海貧血基因型分析(缺失型): -a37基因缺失,-42基因缺失,一SEA基因缺失。 ()a-地中海貧血基因型分析(點(diǎn)突變型): HbWS:CD122(CAC->CAG),HbOS:CD125(CTG-200G),HbCS:CD142(TAA-ICAA (√)B-地中海貧血基因型分析: CD41-42(-TTCT)IVS-II-654(C->T)-28(A->G)CD17(A-T)CD71-72(A),BE(GAG->AAG)-29(A->G)CD43(G->T)CD27/28(C)CD14-15(G)CD31(C)-32(C->A)30(T->C) IVS-I-1(G->T/G->A)IVS-I-5(G-C)CAPICAP1(A-C)/nts40-43(-AAAC)1Int(ATG->AGG) 檢測(cè)結(jié)果: a一地中海貧基因型分析(缺失型):排除上述缺失類型排除上述缺失類型 a-地中海貧血基因型分析(點(diǎn)突變型):排除上述突變類型排除上述突變類型 β一地中海貧血基因型分析:排除上述突變類型排除上述突變類型 備注: 報(bào)告時(shí)間:2022-10-1415:06檢驗(yàn)者:莊倩梅審核者黃口 實(shí)驗(yàn)室聲明:本報(bào)告僅對(duì)所檢測(cè)標(biāo)本負(fù)責(zé),該實(shí)驗(yàn)只能對(duì)我國(guó)人群95%的地貧基因做出診斷,約5%罕見基因類型無法檢測(cè),如 有疑問請(qǐng)千十日內(nèi)與產(chǎn)前診斷中心聯(lián)系,電話22187622

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

張櫻子
張櫻子 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 自身免疫性溶血性貧血,新生兒黃疸,新生兒溶血病,地 幫助網(wǎng)友:10279
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2022-11-16 09:54:10 我要投訴

      看了您的文字描述之后,我得出的結(jié)論是您屬于缺失型α型地中海貧血,這是最常見的東南亞地中海貧血類型,您這是缺失了兩條α珠蛋白合成肽鏈,屬于輕度的地中海貧血,一般沒有明顯的貧血或者溶血癥狀,也不需要特殊治療,但是如果您是懷孕婦女,懷孕本身就會(huì)造成不同程度的貧血,會(huì)加重癥狀,注意監(jiān)測(cè)吧!
      

疾病百科| 貧血

掛號(hào)科室:血液內(nèi)科

溫馨提示:
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。

貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量臧少,低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細(xì)胞容量測(cè)定較復(fù)雜,臨床上常以血紅蛋白(Hb)濃度來代替。我國(guó)血液病學(xué)家認(rèn)為在我國(guó)海平面地區(qū),成年男性Hb<120g... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:老弱病后體虛的人群 常見癥狀:面色萎黃、氣短乏力、少氣懶言、消化不良、[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、飲食療法
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