新生兒足跟血篩查說是沒通過

男 | 1個月懸賞10個健康幣 2019-01-10 20:14:13 1人回復來自

健康咨詢描述：新生兒足跟血篩查說是沒通過，苯丙氨酸高要求復查，請問醫(yī)生這高多少？復查通過率高嗎？這前天剛?cè)筒榱嗽诘冉Y(jié)果，還查了個尿也說有點高也要復查，這會是苯丙酮尿癥嗎？

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2022-11-09 10:42:03 我要投訴

你好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。當苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸，單純苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿癥。

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