β地中海貧血是一種由于β珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致β珠蛋白合成障礙，從而引起的溶血性貧血。它是一種常染色體隱性遺傳病。
正常情況下，人體的血紅蛋白由珠蛋白和血紅素組成，其中珠蛋白又包含α鏈和β鏈等。當(dāng)β珠蛋白基因發(fā)生突變，使得β珠蛋白的合成受到影響，無法正常參與血紅蛋白的組裝，就會引發(fā)一系列病理變化。
β地中海貧血根據(jù)病情嚴(yán)重程度可分為不同類型。輕型患者癥狀通常較輕，可能僅有輕微貧血或無明顯癥狀，往往在體檢時才被發(fā)現(xiàn)。中間型患者癥狀相對明顯，有較為顯著的貧血，可能伴有肝脾腫大等表現(xiàn)。重型患者病情則十分嚴(yán)重，出生后數(shù)月即可出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，需要定期輸血維持生命，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、骨骼變形等多種并發(fā)癥。
對于β地中海貧血患者，日常生活中要注意休息，避免過度勞累，保證充足的睡眠，以利于身體恢復(fù)。飲食上，可適當(dāng)增加富含鐵、蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的攝入，增強(qiáng)體質(zhì)。同時，要嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療和復(fù)查，切不可自行增減藥量或停藥，以便及時發(fā)現(xiàn)并處理病情變化。
