新生兒采足血主要檢查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血等。
1. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導致苯丙氨酸代謝障礙，使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。若不及時治療，會影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導致智力發(fā)育遲緩等嚴重后果。
2. 先天性甲狀腺功能減低癥：由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應不足所致機體代謝降低的一種疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、基礎代謝率降低等表現(xiàn)，早期診斷和治療可避免不良預后。
3. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，患者體內缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。了解該疾病，可提前預防相關誘因。
4. 先天性腎上腺皮質增生癥：是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病。會導致腎上腺皮質激素分泌異常，影響患兒生長發(fā)育、性征等，早期診斷治療可改善癥狀。
5. 地中海貧血：是一組遺傳性溶血性貧血疾病。因遺傳缺陷致使血紅蛋白中一種或幾種珠蛋白鏈合成缺失或不足，導致貧血。早發(fā)現(xiàn)有助于采取相應措施，減少對患兒健康的影響。
新生兒采足血檢查意義重大，家長應重視檢查結果。若檢查結果異常，需及時帶新生兒就醫(yī)進一步診斷和治療。日常生活中，要注意新生兒護理，保證營養(yǎng)均衡、睡眠充足，為新生兒健康成長營造良好環(huán)境，同時嚴格按照醫(yī)生囑咐定期復查。
