新生兒抽足跟血主要檢查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。
1. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。若不及時治療，會嚴重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩等。
2. 先天性甲狀腺功能減低癥：由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機體代謝降低的一種疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后等情況，早期診斷和治療可避免嚴重后果。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，會導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常，影響患兒生長發(fā)育、性征等。
5. 地中海貧血：是一組遺傳性溶血性貧血疾病，因遺傳缺陷致使血紅蛋白中一種或幾種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致，會影響患兒的血液系統(tǒng)健康。
新生兒抽足跟血篩查意義重大，家長要重視此項檢查。若篩查結(jié)果異常，需進一步檢查確診。確診后積極配合醫(yī)生治療，嚴格按照醫(yī)囑進行飲食、用藥等方面的管理，定期帶孩子復(fù)查，以便及時調(diào)整治療方案，保障孩子健康成長 。
